这也是科学家们研发溶瘤病毒对抗癌症的基础，通过改造病毒使其特异性地感染肿瘤细胞，并在肿瘤内溶瘤性复制使其裂解，实现免疫治疗作用。

还有一个总监负责疾控中心，以前疾控中心主要做预防宣传，现在直接派一个总监到社区来指导他们开展预防工作，所以这个事情做的非常实，还有最重要的用药的问题，某市没有用任何强制措施，到今天为止老百姓很多人都跑到基层去了，特别是他们做的高血压和糖尿病，很多大医院的门诊越来越少，门诊有的关，有的调，不在需要了。2016年开始分级诊疗又成为医改的首要任务，分级诊疗统领全局。

这种情况就像我们到一个城市，城市道路很多车却没有一个红绿灯，其实就医也是一个道理。所以从2014年、2015年加大了分级诊疗力度。这个分级诊疗在当地之前不是想上门服务，因为敲不开门，老百姓不相信他，讽刺、挖苦，甚至骂他们，于是他们找街道、社区，想办法找熟人领进门来做工作，现在街道、社区有问题了，有上访解决不了的，请全科医生出马，因为全科医生把居民照顾好了，大家都信任。负责业务管理，比如说这个社区有一个病人想去看专家，挂不上号，这个医院派下来的总监帮你联系，他负责联系好，所以这总监发挥了上传下达的调动作用。其次是连续性的服务，从国际上看比较好的医疗体制，都有基层医疗机构或者家庭医生，因此我们认为所谓的分级诊疗也就是建立有管理的连续性服务，当然建立这个有管理的连续性服务需要一系列的政策、配套的支持，就是分级诊疗。

第二，预约挂号，老百姓愿意先到基层，因为要想市场上最好的专家，如果到社区来，社区就能优先约到最好的专家，如果自己去挂，不管任何渠道，最多是提前7天，社区是提前10天，当然大家就愿意来了，这在十三五期间对整个病人的流向，包括医疗的使用都有很大的影响，在分级诊疗方面，小病在社区，大病进医院，康复回社区，健康进家庭。一个社区主任表示，他们做分级诊疗连房地产公司都会去，因为他们关注未来的医养结合如何和房地产结合，实际上真正的分级诊就是整个医疗服务体系布局的调整，整个患者流、资金流、政策流的重新集聚、重新洗牌，很多人已经看到这个苗头。曾经负责全国范围内玻璃化冷冻操作培训项目的 Tucker 说，他相信还需要至少4年才能使全部的诊所都可以提供稳定的结果。

而冻卵机会的出现，反而更加深了对女性的这一传统期待。所以在我看来，冻卵不是生育保险，它只是能帮助你避免后悔的一剂偏方。他在看过 ASRM 年会上的一些确定性数据后说：更多的数据就要出现了。这意味着，女性有36.7%的概率可以通过冻卵体外受精怀孕或生育，这一概率以及成功率随年龄变化的情况都与 Noyes 的结果相似。

原文链接：https://nautil.us/issue/41/selection/why-egg-freezing-is-an-impossible-choice-rp撰文 Abby Rabinowitz编译 邢若洁编辑 赵维杰。如果我选择不冻卵，我将辜负了 Noyes、多位纽约时报作者，以及遛狗时遇到的邻居的忠告，我将辜负了那些女性生育能力随年龄下降的统计数据，辜负了市场上最好的现有技术解决方案。

对女性来说，冻卵过程中的主要风险是由促排卵药物引发的卵巢过度刺激综合征。迄今为止，全世界只有2000个婴儿是通过低温冻卵技术出生的。然而在这场辩论中，人们忽视了冻卵的效果和风险都是尚未明确的。2014年10月，美国全国广播公司 NBC 称苹果公司和 Facebook 公司将向选择自主冻卵以延迟生育的健康女性员工支付2万美元的补贴，此事在网上引起热烈讨论。

为了从这些相反的数据中得到更清楚的结论，我咨询了 Kukluk Oktay。在36～38岁期间，她以接近5万美元的价格冷冻了70颗卵子。谢迪格罗夫生殖医学中心里通过冻卵技术诞生的200个婴儿支持了这种说法，但 Tucker 和其他医生一样，认为冻卵的成功与否和机构的选择关系极大表4. 国内外主流测序服务公司3. 下游数据解读能力需进一步发展人体基因组共有23对染色体，包含超过30亿个碱基，而目前仅有3%能从临床给予解释。

第三代Pacific Biosciences公司的SMRT测序技术。由于NGS技术面临的短序列缺陷可以通过生物信息学工具在一定程度上进行弥补，因此二代测序技术是现今最稳定，应用范围最广泛的测序技术。

由测序服务公司提供的原始序列文件在经过系统地分析处理前，无法提供任何有效的信息。图10. 基因测序全产业链及应用医疗领域可分为人体基因组和人体微生物基因组两个子领域。

图11. 测序技术发展史二代测序技术凭借通量大、精度高、价格相对低廉等优势，已成为目前主流测序技术。基因测序全产业链划分为上游的测序仪器与试剂耗材市场，中游的基因测序服务市场和下游的生物信息学分析市场。目前全球有超过100家生物信息公司提供基因数据分析服务，成熟的高通量测序技术产生了海量数据，生物信息学分析市场涵盖数据压缩存储、工作平台、数据分析软件等。美国大型的测序服务公司有：Sequenom, CardioDx和Foundation Medicine等，国内的主流测序服务公司有华大基因、诺禾致源、贝瑞和康、达安基因以及北陆药业等。在非医疗领域中，可以通过环境微生物基因组研究治理环境污染的新方法、探测石油存储和地质学研究，也可以用于农牧业配种和司法鉴定等。这种模式虽然使用国外的仪器技术，但通过国内的仪器设备通道申报CFDA，申报和审批相对较快。

数据有效分析的三要素包括高性能计算平台、专业的分析软件和高质量的大样本数据库。国内在测序仪器市场的开发策略分为两类：（1）第一类是通过与国外仪器生产商合作，买断产品在国内的全部权利。

美国拥有全世界最多得测序仪，中国测序仪数量不超过500台。表3. 四代测序技术重点参数比较2. 基因测序服务市场百家争鸣，积极向上下游延伸目前全球有上千家厂商提供测序服务，中国有超过200家。

图13. 全球测序仪器数量分布我国测序服务提供商积极地向产业链上游延伸。各代测序均有不足之处，一代测序的主要缺陷是低通量和高成本，二代的缺陷是序列长度较短，三四代测序在准确率方面有严重缺陷。

由于专利保护力度大和技术门槛高，二代测序仪器制造市场壁垒较高，已被欧美公司垄断。第四代测序技术正向着测序仪器体积更小的方向发展，如Oxford Nanopore Technologies公司的MinIon纳米孔单分子测序技术。不同公司根据提供服务的内容有所区分。如贝瑞和康与Illumina合作生产的新型测序仪、华大基因收购美国基因测序仪公司Complete Genomics后基于该平台开发BGISEQ1000测序仪、达安基因与Life Tech合作的DA8600测序仪。

主要公司有Illumina, Life Tech（被Thermo Scientific以136亿美元收购）和Roche。其中主要的是前三代测序技术：第一代测序技术，即Sanger测序技术。

但目前科学家正在通过减缓DNA序列通过纳米孔速度的方式提高第三代测序的准确度，相关成果已发表在《Nature》子刊。其中Illumina凭借其超高通量和相对较长读长的优势，占有超过70%的市场份额。

针对人体基因组的主要产品有肿瘤学（诊断筛查与治疗、靶向用药、伴随诊断等）、生育（无创产前诊断、胚胎植入前检测、新生儿遗传病排查、亲子鉴定等）、遗传学疾病和新药研发指导等。目前人体微生物基因组与宿主健康的关系也已被重视，如2007年和2008年，美国国立卫生研究院（NIH）和欧盟先后启动了人体微生物组计划（HMP）和人体肠道宏基因组计划（MetaHIT），可通过分析人体微生物基因组检测宿主的肠道疾病、神经系统疾病、肝病、糖尿病、肥胖以及腹腔肿瘤等。

现阶段生物信息学技术可以对基因组学数据进行初级分析，主要集中在分析人体基因组的SNP和Indel检测，而分析SV和CNV则受限于样本量较少和NGS测序技术的局限性，无法使用精确的数学模型将上述变异与样本表型相关联。第二代测序技术是当今主流技术，主要有Illumina公司的Solexa和HiSeq技术，Life Tech公司的Solid技术和Roche的454技术。中下游市场面向群体包括医院、药厂、科研机构以及消费者等，可分为医疗和非医疗两个领域。本篇报告主要讨论基因测序在医疗领域中针对人体基因组的应用。

计算平台用于对测序仪器得出的原始序列文件进行质量剔除、序列匹配等一系列分析的基础工作，分析软件和大样本数据库用于遗传解读和咨询。中下游市场结合非常紧密，测序服务公司往往会提供有偿的生物信息学分析服务。

随着市场对测序的需求不断提升，中游市场提供测序服务的对象包括医院、疾控中心、科研机构等，提供包括用于无创产前诊断、肿瘤诊断与治疗、遗传学诊断以及辅助生殖等相关的基因测序服务。（2）第二类是自主研发模式，如紫鑫药业与中科院基因组所合作的自主研发的二代测序仪器已于2014年4月18日发布，数据产出量与Roche 454相当。

据Ebiotrade调查，69%的被调查人员认为数据的分析解读是影响测序产业链发展最大的瓶颈。我们预计10年内三、四代测序的准确度将会显著提升，届时将在保证测序通量的基础上，凭借着超长序列读长的优势取代二代测序。